Основы пренатального генетического тестирования: понимание скрининга, диагностики и консультирования

Результат пренатального генетического теста может быть одним из самых эмоционально заряженных частей информации, которую человек получает во время беременности. Понимание того, что этот результат на самом деле означает - что было протестировано, насколько уверен результат, и какой может быть следующий шаг - требует базовой грамотности в том, как работают эти тесты, что они могут и не могут сказать вам, и что генетическое консультирование предназначено для. К концу этого курса вы сможете различать скрининговые и диагностические тесты, объяснить, как работает неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) и какие состояния оно скринингует, описать процедуры амниоцентеза и взятия образцов хорионических фолликулов (CVS) и почему они несут небольшой процедурный риск, понять, что означает скрининг анеуплоидии и условия, наиболее часто тестируемые, и объяснить роль генетического консультирования в интерпретации результатов и поддержке принятия информированных решений. Что вы узнаете: - скрининг и диагностические тесты: что означает положительный скрининг и почему он не то же самое, что диагноз - NIPT: как анализируется бесклеточная ДНК плода в крови матери, какие заболевания он выявляет и его ограничения - Комбинированный скрининг в первом триместре: ультразвуковое исследование проницаемости шейки матки плюс анализы крови - Амниоцентез: сроки проведения, анализируемые материалы, точность диагностики и процедурный риск - взятие образцов хорионических фолликул (CVS): чем оно отличается от амниоцентеза, когда его предлагают и что оно может обнаружить - скрининг на анеуплоиды: трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18, трисомия 13 и состояния половых хромосом - скрининг носителей: что он тестирует, кому он предлагается и чем он отличается от тестирования плода - Роль генетического консультирования: как консультанты помогают пациентам интерпретировать результаты, понимать варианты и обрабатывать информацию Курс организован как серия структурированных чтений, каждое из которых охватывает один тип теста или концепцию консультирования, за которым следуют примеры рабочих случаев, показывающих, как сообщается типичный результат и какие вопросы следуют. Побуждения к размышлению побуждают читателей подумать о том, какая информация является для них наиболее важной до тестирования. Курс не выступает за или против какого-либо решения о тестировании. Этот курс предназначен для людей, которые беременны, планируют беременность, или поддерживают кого-то, кто беременен, и кто хочет подойти к генетическому тестированию с позиции знаний. Не требуется предварительное медицинское образование. Этот курс является информационным и образовательным; он не заменяет консультацию с лицензированным генетическим консультантом, акушером или специалистом по материнской и плодной медицине, знакомым с вашими конкретными обстоятельствами.