Fondements du dépistage génétique prénatal : Comprendre le dépistage, le diagnostic et le counseling

Un résultat de test génétique prénatal peut être l’une des informations les plus chargées d’émotion qu’une personne reçoive pendant la grossesse.Comprendre ce que signifie réellement ce résultat – ce qui a été testé, la confiance que l’on peut avoir dans le résultat et quelle pourrait être la prochaine étape – nécessite une littératie de base sur la façon dont ces tests fonctionnent, ce qu’ils peuvent et ne peuvent pas vous dire, et ce que le conseil génétique est conçu pour faire. À la fin de ce cours, vous serez en mesure de faire la distinction entre les tests de dépistage et les tests diagnostiques, d’expliquer le fonctionnement du test prénatal non invasif (TPNI) et les conditions qu’il détecte, de décrire les procédures d’amniocentèse et d’échantillonnage des villosités choriales (CVS) et pourquoi elles comportent un faible risque procédural, de comprendre ce que signifie le dépistage de l’aneuploïdie et les conditions les plus couramment testées, et d’expliquer le rôle du conseil génétique dans l’interprétation des résultats et le soutien de la prise de décision éclairée. Ce que vous apprendrez: - Dépistage versus tests diagnostiques : ce que signifie un dépistage positif et pourquoi ce n’est pas la même chose qu’un diagnostic - DPNI : comment l’ADN fœtal sans cellules dans le sang maternel est analysé, quelles sont les conditions qu’il dépiste et ses limites - Dépistage combiné du premier trimestre: échographie de translucidité nucale plus marqueurs sanguins - Amniocentèse : calendrier de la procédure, ce qui est analysé, précision du diagnostic et risque procédural - Prélèvement de villosités choriales (PVC) : en quoi il diffère de l’amniocentèse, quand il est offert et ce qu’il peut détecter - Dépistage des aneuploïdies: trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18, trisomie 13 et maladies du chromosome sexuel - Dépistage des porteurs : ce qu’il teste, à qui il est offert et en quoi il diffère du dépistage fœtal - Le rôle du counseling génétique : comment les conseillers aident les patients à interpréter les résultats, à comprendre les options et à traiter l'information Le cours est organisé sous forme d’une série de lectures structurées, chacune couvrant un type de test ou un concept de counseling, suivie d’exemples de cas concrets montrant comment un résultat typique est communiqué et quelles questions suivent. Les invitations à la réflexion encouragent les lecteurs à réfléchir aux informations les plus importantes pour eux avant de se soumettre au test. Ce cours est conçu pour les personnes qui sont enceintes, qui planifient une grossesse ou qui soutiennent une personne enceinte et qui souhaitent aborder les discussions sur le dépistage génétique avec leur équipe de soins à partir d’une position de connaissance. Aucune formation médicale préalable n’est requise. Ce cours est informatif et éducatif; il ne remplace pas la consultation avec un conseiller génétique, un obstétricien ou un spécialiste en médecine maternelle et fœtale agréé qui connaît bien votre situation particulière.