أسس علم الوراثة الطبي: الوراثة والطفرات والأمراض الوراثية

إن علم الوراثة الطبي يدخل بشكل متزايد في الممارسة السريرية من خلال الاختبارات والفحص والعلاج المستهدف. ويعتمد المنطق القوي على فهم واضح لأنماط الوراثة، وأنواع الطفرات، ومبادئ الأمراض الوراثية. وتوفر هذه الدورة الأساسية هذا الأساس. وبنهاية هذه الدورة، سيكون بإمكانك وصف أنماط الوراثة الرئيسية، والتعرف على أنواع الطفرات ونتائجها، والتمييز بين الفئات الشائعة للأمراض الوراثية، وتطبيق المنطق الوراثي على السياقات السريرية. ماذا ستتعلم: - بنية الجينوم البشري ومبادئ التعبير الجيني - أنماط الميراث المندلية بما في ذلك السائدة، والمنقوصة، والمرتبطة بالجين X - الوراثة غير المندلية بما في ذلك اضطرابات الميتوكوندريا والعوامل المتعددة والطبعات - أنواع الطفرات ونتائجها الوظيفية - مبادئ التشوهات الخلوية بما في ذلك التباين في عدد الكروموسومات والاختلافات البنيوية - فئات الاختلالات الجينية الأحادية والكروموسومية والمعقدة - مبادئ علم الوراثة السكانية بما في ذلك هاردي - واينبرغ وتواتر الأليلات وتستخدم الدورة القراءات، وتحليل السلالة، وأمثلة الحالات، وأسئلة التأمل. وتنتهي كل وحدة بتمرينات تطبيقية تربط علم الوراثة بالتفكير السريري. هذه الدورة مكتوبة لطلاب الطب والصحة المرتبطة به، وطلاب الاستشارة الوراثية، والمقيمين الذين يراجعون الأسس، والأطباء السريريين الذين يعيدون تنشيط الأسس الوراثية. وبحلول نهاية الدورة، ستكون قد استعضت عن المعرفة الوراثية المجزأة بفهم منظم يدعم التفكير السريري والاتصال الفعال حول القضايا الوراثية.