NGS uygulamasının temelleri

Yüksek verimlilikli dizileme, kesin genetik teşhis ve kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerini mümkün kılarak sağlık hizmetlerini dönüştürüyor.Bu kurs, klinik uygulamada yeni nesil dizilemenin uygulanmasına açık, yapısal bir giriş sağlar. Önemli terminoloji ve moleküler biyoloji temellerini öğrenerek başlayacaksınız ve daha sonra biyoenformatik analiz, varyant yorumlama ve teşhis çalışma akışlarını keşfedeceksiniz. Bu dersin sonunda, genomik testlerin rutin tıbbi teşhise nasıl entegre edildiğini anlayacaksınız. Ne öğreneceksiniz: Yüksek verimlilikli dizileme teknolojileri ve temel terminolojiyi öğrenin; Klinik varyant çağrısı için standart biyoinformatik çalışma akışlarını anlayın; Çağdaş yönergeler ve standartlar kullanarak genetik varyantları yorumlayın. Klinik test için kalite kontrol ölçütleri ve tanısal geçerlilik değerlendirmesi; Veri gizliliğini uygulayın Kurs, pratik klinik yorumlama ve uygulama çalışma akışlarına geçmeden önce moleküler genetikteki temel kavramlarla başlıyor. Tıp uzmanları, laboratuvar personeli ve klinik genomik alanında yeni olan araştırmacılar için tasarlanmış olan bu metin tabanlı program, biyoenformatik alanında önceden bir bilgi gerektirmez.